IC

Ranch

ÖRÖKLETES GENETIKAI BETEGSÉGEK A QUARTER HORSE FAJTÁBAN

 

Mindenekelőtt szeretnénk azzal kezdeni, hogy az alábbiakban felsorolt genetikai betegségek, NEM kizárólag a quarter horse fajta (vagy általánosságban a western fajták) jellemzői.

 

Ezek a betegségek  más  lófajtában is ugyan így előfordulnak. 

Mivel a qh fajta a világ legnagyobb egyedlétszámú fajtája természetes, hogy a nagy létszám miatt itt a betegségek előfordulás is nagyobb, ráadásul ebben a fajtában – sok más fajtával ellentétben –  az egyedek  szűrése gyakoribb.  Sőt a 2015. évi tenyészszezonban már minden olyan mént, amely fedez, kötelező szűrővizsgálatnak alávetni.

 

A cikk időszerűségét most az adta, hogy egyrészt mostanság a fajtában az örökletes megbetegségek még inkább az érdeklődés középpontjába kerültek. Ennek köszönhetően a betegségek tüneteit mutató, vagy a hibás gént hordozó lovak egyre kevésbé piacképesek .

Másrészt ezzel párhuzamosan, vagy talán pont ezért a fajta amerikai anya egyesülete az AQHA (American Quarter Horse Association) új, szigorított szabályozást hozott az örökletes genetikai betegségekkel kapcsolatban.

 

AQHA Szabálykönyvből

AQHA REG108.4:

2014. január 1-től minden olyan ménnek, amely 2014-ben 25-nél több kancát fedez, rendelkeznie kell az öt-panel teszttel* az AQHA nyilvántartásában ahhoz, hogy csikóit regisztrálni lehessen.

AQHA REG108.5:

2015. január 1-től minden mének rendelkeznie kell az öt-panel teszttel az AQHA nyilvántartásában ahhoz, hogy csikóit regisztrálni lehessen.

AQHA REG109.3.3:

Az Impressive vérvonallal rendelkező, 2007. január 1-e után született lovakra (ménekre, kancákra, heréltekre is) kötelező a HYPP teszt  és DNS teszt** a szülők ellenőrzésére (mintegy bizonyítékul, hogy a csikó a megjelölt szülök csikója). A HYPP dupla hordozó csikókat (+/+, azaz H/H) nem törzskönyvezi le az AQHA.

 

öt-panel teszt* = génvizsgálat a következő 5 betegségre: PSSM1, MH, GBED, HYPP, HERDA

DNS teszt** = minden csikó regisztrációjához szükséges! Annak bizonyítására, hogy az adott csikó valóban a megjelölt szülők csikója

 

Az igazi lótenyésztés nem egyenlő a szaporítással! Az igazi tenyésztő átgondolja, majd megtervezi a párosításokat.

Minden párosítási tervnek célja kell, hogy legyen a kívánatos, vagy a megfelelő teljesítmény, a célul kitűzött tevékenységhez való tehetség, a fajtatípusos küllem megtartása vagy javítása mellett, egészséges utódok létrehozása.

 

Olyan állatot tenyészteni, ami nagy valószínűséggel beteg lesz, vagy valami olyan tulajdonsággal születik (például a farokszőrök hiánya, a napérzékeny bőr, …stb.), ami később számára fájdalmas, vagy gyötrelmes lesz, állatvédelmi kérdés.

Ezért a tenyésztésbe vett állatoknál - mind a kancáknál, mind a mének esetében -  nélkülözhetetlen kellene, hogy legyen a szűrés (a „génteszt”).

 

De nem csak a tenyésztő felelőssége, hogy szűrje az adott állatot, hanem az eladóé is függetlenül attól, hogy tenyésztésre vagy csak használatra adja e el az állatot.

 

Jogosan lehetne feltenni akkor a kérdést: Most akkor gondos tenyésztőként, vagy eladóként, minden egyedet le kellene szűrni?

Ha az állatot tenyésztésre szeretnék szánni, akkor a válasz: természetesen, igen.

Ha „csak” használatra - például egy herélt esetében - akkor az állat értékétől, a vásárló igényétől és az állat vérvonalától függhet a válasz.  Klinikai tüneteket mutató egyedeknél természetesen a biztos diagnózis felállitásához mindenképpen szükséges a vizsgálatok elvégzése.

 

A tendencia Európa nyugati felében, különösen a németeknél , osztrákoknál az, hogy már nem igen vesznek meg lovat genetikai betegségre való szűrés nélkül. Már a megszületést követően elvégeztetik a géntesztet mind a genetikai betegségekre és színes (ritkább és/vagy különleges és/vagy keresettebb színű) lovak (mint például a grullo, a roan, a palomino, a busckin, a fekete, a cremello, vagy a champagne, …stb.) esetében a színöröklődésre is.

 

A méneket a genetikai betegségekre szinte már minden esetben leszűrik. A kancákat pedig csak akkor fogadják fedeztetésre, ha azok legalább PSSM1-re negatívak (n/n).

 

Ma gyorsan és megbízhatóan lehet genetikai vizsgálatokat végeztetni a genetikai betegségek szűrésére. Ezekből azonnal kiderül, hogy az adott egyed milyen géneket hordoz. Van-e köztük hibás, illetve beteg gént?

 

Vannak olyan genetikai betegségek, amelyek dominánsan öröklődnek és elég egy hibás gén ahhoz, hogy a betegség tüneteket produkáljon. És vannak olyanok, melyek recesszíven öröklődnek és meglétük az adott egyedben nem okvetlenül produkál tüneteket. Azaz a hibás gént hordozza a ló, de nem feltétlen lesz beteg, csak tovább tudja adni utódainak a beteg génjét.

(Szerencsére azok az esetek, amelyekben a génbetegség dominánsan öröklődik, ritkábban fordulnak elő, illetve sokszor már magzati korban való elhullást eredményeznek.)

 

Ma már sok genetikai eredetű lóbetegséget ismerünk. Korábban ezek jelenlétéről, vagy hogy ezek genetikai úton öröklődnek, még csak nem is tudtak. Ezeket a mai napig is kutatják, vizsgálják.

 

Itt most az öt legfontosabb - az AQHA „5 paneltesztjében” vizsgálandó - betegségről lesz szó:

 

PSSM1 (Equine Polysaccharide Storage Myopathy)

A vázizomzat betegsége, amely enyhébb-súlyosabb formában is jelentkezhet. A betegségre hajlamosító génhiba recesszíven öröklődik, tehát – szerencsére- csak bizonyos körülmények között alakulnak ki a betegség tünetei még akkor is, ha a ló a génhibát hordozza. (Tehát a hordozó egyed nem feltétlenül lesz látható módon beteg.) A betegség hátterében az érintett lovakban a vércukorszint-szabályozás rendellenessége áll. Ennek hatására egyrészt az izomzatban már normálisnak mondható takarmányozás mellett is nagyobb mennyiségű szénhidrát halmozódik fel és mindez együtt jár az inzulintermelés alacsony szintjével is. A betegség tünetei nagyon gyorsan (!) alakulnak ki. Az 1-2 napos pihentetés után a ló normális, vagy akár nagyon enyhe megterhelés hatására is néhány perc múlva erősen izzad, kötött mozgás, remegés és imbolygó járás alakul ki nála.  Tünetei nagyon hasonlítanak az ún „ünnepi betegség” tüneteihez. A folyamat szokatlanul erős fájdalommal jár, amit a ló jellegzetes riadt tekintete mutat.  A tömeges farizmok és nyakizmok erősen beduzzadnak és a ló szinte teljesen merevvé válik.

A betegség egyébként megelőzhető. Szénhidrátszegény és zsírban gazdag takarmányozással. Erre rendelkezésre állnak speciális lótápok. Fontos, hogy az érintett lovak munka közben ne legyenek teljesen leállítva. Még télen is karámozzuk, vagy jártasuk őket és a munkában fogás előtt 2-3 nappal erősen vegyük vissza az abrakjukat. Figyeljünk a nagyon-nagyon fokozatos munkába vételükre is.

Jelen pillanatban a tudatos tenyésztői munka, a genetikai vizsgálatok és a hordozó állatok kiszűrése a legfontosabb.  A hordozó egyedek tenyésztésből való kizárása a megelőzés záloga.

A betegség nagy százalékban megtalálható a Hollywood Jac-re visszavezethető vérvonalakban

 

MH (Malignant Hyperthermia)

Genetikailag öröklődő betegség, amely gyakran jár együtt a PSSM1-gyel, felerősítve annak tüneteit. Tünetei nagyon hasonlóak a PSSM1-hez kiegészítve heves szívveréssel és magas testhőmérséklettel. A vázizomzatot érintő, génmutációnak köszönhetően felhalmozódik a kalcium az izomsejtekben, amely aztán fokozott izom összehúzódáshoz és kontrollálatlan izom-anyagcseréhez vezet. Az állapot az egyed elhullásához is vezethet. A bántalom dominánsan öröklődik.

 

HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Szintén genetikailag öröklődő izombetegség. A betegség dominánsan öröklődik. Lényege, hogy az izomrostok összehúzódásáért felelős nátrium-csatornák károsodnak és emiatt extrém módon érzékennyé válnak az izomrostok, a normálishoz képest sokkal jobban húzódnak össze. A betegség általában csikóknál jelentkezik, amelyek a betegséget gyakran nem is élik túl. Az izomzat annyira érzékennyé válik, hogy heves izomösszehúzódások alakulnak ki, gyakran fordul elő bénulás és a szív izomzatának károsodása is. 

A betegséget az Impressive nevű ménre vezetik vissza. Ennek a ménnek és utódainak a széleskörű tenyésztésbe vétele miatt terjedt el a bántalom a QH állományban.

A tünetek a csikókban igen súlyosak lehetnek. Idősebb  HYPP-hordozó lovaknál a tünetek stressz hatására, etetéskor, pihenéskor, takarmány hatására, tehát szinte bármely erősebb külső behatásra felléphetnek.

A kálium megfelelő szinten tartásával – diétával -, legeltetéssel, stressz mentes környezetben megfelelő mozgatással a hordozó egyedek megfelelő állapotban tarhatók.

 

HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia)

Öröklődő, hámszövetet érintő betegség, amely egy recesszív mutáció következtében fejlődik ki és gyengíti azon kollagén rostokat, amelyek tulajdonképpen a bőr legfontosabb alkotóelemei. A beteg állatok bőrének rétegei, a felhám és az irha kettéválnak. A bőr emiatt extrém módon szakadékony, sérülékeny lesz és rajta lévő sebek nagyon, rosszul, vagy egyáltalán nem gyógyulnak. Nincs gyógymód a betegségre. A legtöbb esetben a beteg egyed olyan sérülést szed össze, amely nem tud meggyógyulni és ennek következtében az állatot el kell altatni. A beteg egyedek átlagosan 2-4 évig élnek (tulajdonképpen a belovaglásukkor jelentkező első sérülésig, mint pl. egy nyeregtörés).

Jelen pillanatban az egyetlen opció a betegség megelőzésére a tudatos tenyészmunka és a hordozó állatok kiszűrése genetikai teszttel, valamint ezen egyedek tenyésztésből való kizárása.

A betegséget először 1971-ben fedezték fel. Kutatások kimutatták, hogy a beteg állatok 95%-ának származása visszavezethető apai és anyai ágon a Poco Bueno nevű ménre. Néhány egyed származása pedig ezen mén teljes testvérére, Old Grand Dad-re. A maradék 5% pedig a King nevű ménre, amely mindkét mén apja. Tehát feltételezhető, hogy a betegség maga, még King előtt megjelent, de miután nem teljesen ismertek az ő több generációs felmenői, így tőle eredeztetik.

Természetesen vannak pro és kontra vélemények a betegséget hordozó egyedek továbbtenyésztéséről: ha egy hordozó egyedet párosítunk egy negatív egyeddel, nagy az esélye annak, hogy egészséges csikó születik és nem fogja hordozni a betegséget. Ellenben két hordozó egyed párosítása esetén 25% az esély arra, hogy beteg csikó születik, amelyet nagy valószínűséggel még 4 éves kora előtt el kell altatni. Hordozó egyedet egy nem tesztelt egyeddel párosítva megkockáztatjuk egy beteg utód létrejöttét, amelyet megint csak az elaltatás veszélye fog fenyegetni.

 

GBED (Glycogen Branching Enzyme Disorder)

A legkevésbé veszélyes, mert a betegség kizárólag a GBED génre homozigóta csikóknál fordul elő, vagyis akkor, ha mindkét szülő hordozója a defektes génnek. Ha csak az egyik szülő, vagy egyik sem hordozó, a csikójuk biztosan nem lesz beteg.

 A legtöbb GBED egyedet elvetéli az anyja még idő előtt, vagy halva születik; amely mégis túléli, az is csak kb. 18 hetes koráit éli meg. A betegséget a King P-234 nevű alapító ménre vezetik vissza a tudósok.

A genetikai tesztnek köszönhetően a tenyésztők megelőzhetik azon keresztezéseket, amelyek GBED beteg csikót ereményeznének. A Quarter horse-ok mintegy 10%-a hordozója a betegségnek.

Ezen izomgyengeség, tehát a betegség oka a GBE nevű fehérje hiánya. Ez az enzim a  glikogén nevű komplex cukor létrejöttéhez szükséges, amely a test legtöbb szövetének működéséhez nélkülözhetetlen. Ha ez a GBE fehérje hiányzik, akkor a glikogén nem tud az izomszövetekben tárolódni. A szövetek, amelyek működéséhez a cukor nélkülözhetetlen – vázizomzat, szívizomzat és agy – így nem tudnak megfelelően működni, gyengék lesznek.

Tehát a betegség izom gyengeségét okozza, ezért a csikó, ha mégis élve születik, nem képes egyedül felállni vagy mozogni.

 

 

Írta, fordította és összeállította Csányi Edina és Istenes Csilla

A cikket lektorálta és kiegészítette Dr. Drén Csaba állatorvos, a Magyar Quarter Horse Tenyésztők Egyesületének elnöke, és tenyésztés vezetője, az Európai Quarter Horse Tenyésztők Egyesületének elnöke